فهرست و بعضی از قسمت های محتوا:

hypothyroidism
کم‌کاری تيروييد
بیماری فنیل کتونوری
Phenylketonuria
leprechaunism
Pierre Robin
Potter syndrome
مهمترین علائم این بیماری عبارتند از:

Marfan syndrome
Progeria syndrome
Williams Syndrome
Achondroplasia
Trisomy 18
Trisomy 13
mucopolysaccharidosis
علائم تالاسمی

سندرمهاي بتا تالاسمي
سندرم هاي آلفا تالاسمي

Thalassemia
علائم :

انواع سندرم داون
Down Syndrome

این سندرم ترکیبی از چند ناهنجاری می باشد که عبارتند از :

1 . شکاف کام ساده

2 . فک پایینی کوچک Retrognathia

3. افتادن زبان به سمت عقب Glossoptosis

uاین بیماری هرگز به همراه شکاف لب اتفاق نمی افتد .

شکل خفیف این سندرم شایع تر است، در حالی که نوع پیشرفته نادر است .

uمهمترین علامت در این نوزادان مشکلات تنفسی به دلیل انسداد نسبی راه تنفس ٬به وسیله زبان می باشد.

uعلت اصلی این بیماری ناشناخته است . اما به نظر می رسد محدود شدن بچه در رحم و فشار بیش از حد معمول سر روی سینه ٬ باعث ایجاد این ناهنجاری شود. در این موارد بطور فیزیکی رشد فک تحتانی کمتر صورت می گیرد و روی زبان در سقف دهان فشار می آورد. به این ترتیب بسته شدن طبیعی کام در اولین روزهای تکامل دچار نقص می شود.

===========

كم‌كاري مادرزادي تيروييد دائمي نوزادان به دو نوع اوليه (تيروييدي) و مركزي (هيپوفيزي، هيپوتالاموسي) ديده می‌شود.

شايعترين اتيولوژي كم‌كاري مادرزادي تيروييد اختلال در تكامل كامل يا نسبي غده تيروييد(Hyperplasic يا Aphasia)، يا اختلال در جايگزيني نامناسب تيروييد در دوران جنيني (Ectopic Gland) است.

ديس ژنزي تيروييد يك بيماري اسپوراديك بوده و تنها در 2% موارد، انواع فاميليال آن گزارش شده است. شيوع بيشتر بيماري در دختران نسبت به پسران، شيوع بالاتر بيماري در نژاد Hispanic و پايين‌تر آن در نژاد سياه پوست

به علاوه، ديس هورمونوژنزي تيروييد که يك بيماري اتوزومال مغلوب محسوب مي‌شود، معمولاً در جوامع سنتی که ازدواج هاي فاميلي بيشتر است، شيوع بالاتري دارد.